Аннотация:

Цель: оценить точность диагностики пороков развития плода в ранние сроки беременности.

Материалы и методы: обследованы 26404 беременных пришедших на консультацию в Республиканский центр «Скрининг матери и ребенка» в плановом порядке в сроках от 11 до 20 недель беременности. Среди них с физиологическим течением беременности были 25956(98,3%) женщин, беременных с пороками развития плода было 269(1,0%) и 179(0,7%) женщин с патологическим течением беременности.

В ходе пренатальной диагностики были проведены: ультразвуковые, биохимические, инвазивные и цитогенетические методы исследования. Вначале проводилось первичное ультразвуковое исследование беременных, с целью измерения фетометрических, биометрических и допплерометрических показателей. В случае отклонения вышеперечисленных показателей от нормы, проводили второй этап - биохимический скрининг При изменении биохимических показателей от нормативных значений проводили третий этап - инвазивную и цитогенетическую диагностику

Результаты: по результатам проведённых исследований все женщины были разделены на 3 группы. В первую группу вошли женщины с физиологическим течением беременности - 25956(98,3%). Во второй группе пациенток (n=269) с единичными пороками развития плода было 230(85,5%), с множественными - 39 (14,5%). В третьей группе женщин (n=179) в большинстве случаев регистрировали неразвивающуюся беременность - 99(55,31%), женщин с внутриутробной гибелью плода было 69(38,5%), с пузырным заносом - 11(6,2%).

Выводы. Каждую беременную необходимо обследовать индивидуально, независимо от возраста.

При проведении пренатальной диагностики пороков развития плода врачам необходимо использовать единый алгоритм проведения ультразвукового обследования. Практикующим врачам не следует опираться на возраст беременной, в не зависимости от возраста беременной, проводить более детальное обследование на предмет пороков развития плода, как 35 лет и старше, так и моложе 35 лет

С целью исключения неразвивающейся беременности, и внутриутробной гибели плода, а также ранней диагностики выявления пороков развития плода возникает необходимость проведения скрининга в первом триместре беременности. Включения первого триместра в программу скрининга своевременно позволит сформировать группы риска рождения детей с пороками развития плода, своевременно решит вопрос дальнейшего введения беременности, тем самым уменьшит акушерские осложнения, а также снизит материнскую и младенческую смертность.

Список литературы

1.      Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ. 2006; 74-82.

2.      Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. Под ред. Р. Ромеро и др. - М.: Медицина. 1994; 448 с.

3.      Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар.1997;13-21.

4.      Медведев М.В., Юдина Е.В. Задержка внутриутробного развития плода. М.: РАВУЗДПГ. 1998; 204 с.

5.      Тератология человека. Под ред. Г.И. Лазюк. М.: Медицина. 1991; 315 с.

6.      Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Учебник. М.: Медицина. 2003; 445 с.

7.      Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. С-Пб: Н-Л. 2007; 640 с.

8.      Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. Под ред. М.В. Медведев М.: РАВУЗДПГ. Реальное время, 2000; 160 с.

9.      Медведев М.В., Алтынник Н.А. К вопросу об ультразвуковой оценке анатомии плода в ранние сроки беременности. Пренат. Диагн. 2002; 1(2): 158-159.

10.    Медведев М.В. Основы ультразвукового исследования в акушерстве. М.: Реал Тайм. 2006; 94 с

11.    Медведев М.В. Ультразвуковаяфетометрия: справочныетаблицыиномограммы. М.: Реальное Время. 2002; 80 с.

12.    Эсетов М.А. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Автореф. ... дисс. докт. мед. наук. М., 2007; 26 с.

13.    Медведев М.В. Что влияет на раннюю пренатальную диагностику скелетных дисплазий? Пренат. Диагн. 2003; 2(3): 237-240.

14.    Nicolaides K.H., SebireN.J., Snijders R.J.M. The 11-13+6 weeks scan. London: Fetal Medicine Foundation. 2004;192 р.

15.    Камалидинова Ш.М. Разработка региональных нормативов ультразвуковой фетометрии в 16-40 недель беременности в Республике Узбекистан. Врач- Аспирант. 2009; 9(36): 728-734.

16.    Carvalho M.H.B., Brizot M.L., Lopes L.M., Chiba C.H., Miyadahira S., Zugaib M. Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan. Prenat. Diagn. 2002; 22(1): 1-4.

17.    Den Hollander N.S., Wessels M.W., Niermeijer M.F., Los F.J., Wladimiroff J.W. Early fetal anomaly scanning in a population at. increased risk of abnormalities. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002; 19(4): 570-574.

Аннотация:

Цель исследования - изучение возможностей магнитно-резонансной томографии (МРТ) в уточняющей диагностике врожденных пороков развития (ВПР) плода. Исследование основано на анализе результатов МРТ 65 плодов с признаками ВПР по результатам ультразвукового исследования (УЗИ). МРТ проводили на 1,5 Т томографе GE Signa Execute II («General Electric Healthcare», Milwaukee, США). Окончательный диагноз был установлен по данным аутопсии / «золотого стандарта» оценки патологии новорожденного постнатально.

Чувствительность МРТ в диагностике ВПР плода- 96,7%, специфичность- 100%, диагностическая точность - 96,9%, предсказательная положительных результатов - 100%, отрицательных - 71,4%. В 46,2% случаев показатели МРТ полностью соответствовали данным УЗИ. Результаты МРТ внесли дополнительную информацию к данным УЗИ в 16,2%, что в 10,8% случаев повлекло изменение дальнейшей тактики ведения беременности. В 23,1% по результатам МРТ диагноз УЗИ был изменен на принципиально иной. Таким образом, МРТ- высокоинформативный метод диагностики нарушений внутриутробного развития плода, позволяющий уточнить и дополнить результаты УЗИ. Применение МРТ существенно улучшает качество антенатальной диагностики, позволяет снизить количество инвазивных диагностических исследований, а также планировать адекватную тактику ведения беременности и последующего лечения новорожденного. 

Список литературы

1.     Демикова В.П., Лапина А.С. Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации. Лекция на II Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М. 2003.

2.     Панов В.О. Методические особенности ивозможности магнитно-резонансной томографии в антенатальной диагностике нарушений внутриутробного плода. Радиология-практика. 2006; 2: 12-23.

3.     Levine D. Ultrasound versus magnetic resonance imaging in fetal evaluation. Top. Magn. Reson. Imaging. 2001; 12: 25-38.

4.     Юсупов К.Ф., Ибатуллин М.М., МихайловИ.М., Панов В.О. МРТ в диагностике аномалий развития внутриутробного плода. Радиология-практика. 2006; 2: 24-42.

5.     Munoz H., Ortega X., Soto G. et al. OC19:Ultrasound versus magnetic resonance imaging in prenatal diagnosis of fetal malformations. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2007; .30: 373.

6.     Whitby E.H., Paley M.N., Sprigg A. et al. Comparison of ultrasound and magnetic resonance imaging in 100 singleton pregnancies with suspected brain abnormalities. Bjog. 2004;111:784-792.

7.     Терновой С.К., Волобуев А.И., Куринов С.Б., Панов В.О., Шария М.А.Магнитно-резонансная пельвиометрия. Медицинская визуализация. 2001; 4: 6-12.

8.     Breysem L., Bosmans H., Dymarkowski S. et al. The value of fast MR imaging as an adjunct to ultrasound in prenatal diagnosis. Eur. Radiol. 2003; 13: 1538-1548.

9.     Huisman ТА, Martin E., Kubik-Huch R., Marincek B. Fetal magnetic resonance imaging of the brain: technical considerations and normal brain development. Eur. J. Radiol. 2002;12: 1941-1951.

10.   Brugger PC, Prayer D. Fetal abdominal magnetic resonance imaging. Eur. J. Radiol. 2006; 57: 278-293.

11.   Prayer D., Kasprian G., Krampl E. et al. MRI of normal fetal brain development. Eur. J. Radiol. 2006; 57: 199-216.

12.   Wang G.B., Shan R.Q., Ma Y.X. et al. Fetal central nervous system anomalies: comparison of magnetic resonance imaging and ultrasonography for diagnosis. Engl. Chin. Med.J. 2006; 119:1272-1277.

13.   Kasprian G., Balassy C., Brugger P.C., Prayer D. MRI of normal and pathological fetal lung development. Eur. J. Radiol. 2006; 57: 261-270.

14.   Brugger P.C., Stuhr F., Lindner C., Prayer D. Methods of fetal MR: beyond T2-weighted imaging. Eur.J. Radiol. 2006; 57: 172-181.

15.   Hormann M., Brugger PC, Balassy C, Witzani L., Prayer D. Fetal MRI of the urinary system. Eur.J. Radiol. 2006; 57: 303-311.